唐氏综合症筛查是产前唐氏综合症筛查的简称。这是一种选择胎儿非整倍体（21-三体和18-三体）高风险孕妇的检查，通过抽取孕妇的血清，检测母亲血清中某些生化指标的水平，计算出生出唐氏综合征孩子的风险。

　　孕期所需的各类检查，如超声检查和唐氏筛查，都是绝对必须的。唐氏综合症筛查可以让孕妇了解她们的宝宝患上唐氏综合症的风险有多高。而且筛查应该在最适当的时间进行。

　　唐氏综合症筛查最好在怀孕的第三至第五个月（怀孕15-20周）进行。唐氏综合症筛查非常重要，孕妇必须及时做检查。如果筛查显示胎儿有唐氏综合症的高风险，则需要做进一步的检查。

　　经过筛查，可以对一些唐氏综合症风险增加的婴儿进行检查。然而，重要的是要知道，筛查的结果只显示婴儿是否可能患有唐氏综合症，而不是他或她是否真的受到影响。因此，如果检查结果显示有高风险，也不要惊慌，因为这并不能确认宝宝有唐氏综合症。

　　如果测试结果显示风险很高，母亲可以进行羊膜穿刺或无创DNA测试。这两项检查将确定婴儿是否患有唐氏综合症。如果母亲超过35岁，她可以直接做羊水穿刺或无创DNA测试，这样就不需要做唐氏综合症筛查了。

　　唐氏综合征是一种染色体疾病，在21号染色体上多了一条染色体，因此被称为21-三体综合征。 它的特点是严重的智力迟钝、奇怪的面部特征、耳朵低垂、眼距宽、脖子上的皮肤厚和四肢畸形。因为唐氏综合症患儿有严重的智力迟钝、先天愚钝、伸舌痴呆、完全不能自理和复杂的心血管疾病，所以他们是终生无法治愈的。例如，在中国，大约每20分钟就有一个唐氏综合症患儿出生，这可能给家庭带来沉重的情感和经济负担。

　　唐氏血清筛查是检测唐氏综合症的一种非常有效的方法，任何孕妇都可能怀上唐氏综合症的孩子。过去人们认为，35岁以上的人是高危人群，生出唐氏综合症孩子的可能性随着母亲的年龄增长而增加。现在认为，80%的唐氏综合症孕妇发生在35岁以下的妇女身上。

　　作为预防措施，建议每个孕妇都进行唐氏综合症筛查，因为这限制了羊水穿刺的范围，不会漏掉可能怀有唐氏综合症孩子的孕妇。血清AFP和hCG筛查也可以发现有神经管畸形、18三体和13三体风险的孕妇。

　　唐氏综合症筛查的标准值，21三体<1/270。

　　如果检测值<1/270是正常的，如果>1/270是高风险的，18三体症标准值1/350.比正常值高的唐氏综合症筛查可能是高风险的结果。诸如无创DNA和羊膜穿刺等检查必须在医生的建议下进行。

　　医生会建议先进行无创DNA测试，如果无创DNA测试排除了异常，就不需要进行羊膜穿刺。然而，在少数情况下，非侵入性DNA不足以确诊，需要进行羊膜穿刺。

　　至于21、18和13三体，一个人通常有46对23个染色体。21、18和13三体是指胎儿体内的第21、18和13对染色体，比正常的2对多1对。其中的三体，即21三体，就是唐氏综合征。然而，染色体异常的频率随着孕妇年龄的增长而增加。例如，在25岁以下的孕妇中，染色体异常的频率为1:1185，而在35岁时则为1:335。